ሲክል ሴል በሽታ ምንድን ነው?

ሲክል ሴል በሽታ ምንድን ነው?

የሲክል ሴል(scd) በዘር የሚተላለፍ የደም ሕዋስ በሽታ ሲሆን ሄሞግሎቢንን የሚያጠቃ  ነው። ሄሞግሎቢን ቀይ የደም ሴሎችዎ ውስጥ የሚያገኝ ፕሮቲን ሲሆን ኦክስጅንን ወደ ሰውነት የአካል ክፍሎች የሚያጓጉዝ የደም ክፍል ነው። በተለምዶ ቀይ የደም ሴሎች የዲስክ ቅርጽ ያላቸው እና ተለዋዋጭ ስለሆኑ በቀላሉ በደም ሥሮች ውስጥ ይንቀሳቀሳሉ ነገር ግን፣ የሲክል ሴል በሽታ የሚከሰተው ቀይ የደም ሴሎች በሄሞግሎቢን ጤናማ ያልሆነ ለውጥ ምክንያት ከወትሮው የተለየ ቅርጽ ሲኖራቸው በተለይም ጨረቃ ወይም “ማጭድ” ቅርጽ  ሲፈጠሩ ነው ። እነዚህ ቀይ የደም ሴሎች ሲታመሙ በቀላሉ አይታጠፉም ወይም አይንቀሳቀሱም የማይለዋወጥ ባህሪያቸው እና በጥቃቅን የደም ሥር (capillaries) ውስጥ ተጣብቀው የመቆየት ዝንባሌያቸው  የደም ዝውውርን ወደ ተለያዩ የሰውነት ክፍሎች እንዳይደርስ ሊገድቡ ይችላሉ። ይህም በተደጋጋሚ የህመም ስሜቶችን እና  ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። 
በሽታውን ለመያዝ  ሁለት የዘረመል ቅጂዎች ያስፈልጋል። አንድ የዘረመል ቅጂ ብቻ እንዳ የማጭድ ሴል ባህሪ ይቆጠራል። በትክክል የማይሰራውን የሂሞግሎቢን ስሪት የሚሰራውን ዘረመል ሁለት ቅጂዎች በመውረስ የሲክል ሴል በሽታን ያስከትላል።

የህመም ምልክቶች እና ውስብስቦች ችግሮች በማንኛውም እድሜ ሊጀምሩ ይችላሉ። ህጻናት በ 5 ወይም 6 ወር እድሜያቸው የሕመም ምልክቶች ማሳየት ሊጀምሩ ይችላሉ። ህፃናት ብዙ ጊዜ ህመም፣ የደም ማነስ፣ የደም መርጋት እና ስትሮክ ሊያጋጥማቸው ይችላል።

ሲክል ሴል በሽታ ምልክቶች

የበሽታ ምልክቶች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ:-

• ድንገተኛ እና ከባድ ህመም, ብዙውን ጊዜ በደረት, በሆድ, በመገጣጠሚያዎች እና በአጥንቶች ውስጥ
• መገርጣት ቀዝቃዛ እጅ እና እግር በቂ ቀይ የደም ሴሎች ባለመኖራቸው ምክንያት የሚከሰት።
• በእጆች እና በእግሮች ላይ እብጠት (Dactylitis) በተለይም በጨቅላ ሕፃናት እና  ልጆች ላይ
• ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች በተጎዳ ጠፊያ ምክንያት እንደ የሳንባ ምች፣ የማጅራት ገትር በሽታ እና የአጥንት ኢንፌክሽኖች ያሉ አደጋዎች።
• በልጆች ላይ የዘገየ እድገት:- ዝቅተኛ እድገት እና በሚጠበቀው መጠን ክብደት መጨመር አለመቻል
• የደረት ሕመም እና አጣዳፊ የደረት ሲንድሮም በደረት ላይ ህመም እና ወደ ሳምባ ውስጥ በሚዘዋወረው የደም ዝውውር ምክንያት የሚከሰት የመተንፈስ ችግር
• ቆዳ እና አይን ወደ ቢጫ ቀለም መቀየር (ጃውንዲስ)ማጭድ በሚፈጠር ህዋሳት መፈራረስ ምክንያት ከመጠን በላይ ቢሊሩቢን በመኖሩ 
• የዓይን ብዥታ ወይም ከፊል የዓይን ብክነት በአይን ውስጥ በተዘጉ የደም ስሮች ምክንያት የሚከሰት።
• ሥር የሰደደ የአካል ክፍሎች ጉዳት በኦክሲጅን አቅርቦት መቀነስ ምክንያት እንደ ጉበት፣ ኩላሊት እና ልብ ባሉ የአካል ክፍሎች ላይ የረጅም ጊዜ ጉዳት
• Priapism በወንዶች ላይ የሚያሠቃይ, ረዘም ላለ ጊዜ የብልት መቆም, አፋጣኝ የሕክምና ክትትል ያስፈልገዋል.
• ስትሮክ በአንጎል ውስጥ በተዘጋ የደም ዝውውር ምክንያት ድንገተኛ ግማሽ ሰውነትን ከፍሎ  ድክመት(አለመታዘዝ) ፣ መደንዘዝ ወይም የእይታ ማጣት።
• ድካም በተዛማጅ የኩላሊት ችግሮች
• ለእያንዳንዱ ሰው የሲክል ሴል በሽታ ምልክቶች ሊለያዩ ይችላሉ መለስተኛ ወይም ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።

የሲክል ሴል በሽታ መንስኤዎች

በኤችቢቢ(HBB) ዘረመል ውስጥ ያለው የዘረመል ልዩነት ይህ በሽታን ያስከትላል።። በዚህ ዘረ-መል ውስጥ ያሉ ለውጦች ሄሞግሎቢን ኤስ ተብሎ የሚጠራውን የሂሞግሎቢን ያልተለመዱ ስሪቶችን ሊፈጥሩ ይችላሉ። አንድ ሰው የሄሞግሎቢን ኤስ ዘረመል ሁለት ቅጂዎችን (ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ) ሲወርስ SCD ያጋጥመዋል። አንድ መደበኛ የሄሞግሎቢን ዘረመል እና አንድ የሄሞግሎቢን ኤስ ዘረመል ያላቸው ግለሰቦች ሲክል ሴል ባህሪ (SCT) ያላቸው እና አብዛኛውን ጊዜ የሕመም ምልክቶችን አያሳዩም ነገር ግን ዘረመሉን  ለልጆቻቸው ማስተላለፍ ይችላሉ። እንዲሁም እንደ መደበኛ ቀይ የደም ሴሎች  የህይወት ቆይታ የላቸውም። ይህ ማለት ሕብረ ሕዋሳት እና የሰውነት አካል ክፍሎች በትክክል ለመስራት በቂ ኦክስጅን ላያገኙ ይችላሉ።
 

ሲክል ሴል በሽታ ዓይነቶች
 

ሲክል ሴል (የማጭድ ሴል) በሽታ ዓይነቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:-

• ሄሞግሎቢን ኤስኤስ (HbSS) ኤችቢኤስኤስ ፣ ሁለቱም HBB የዘረመል  ቅጂዎች ሄሞግሎቢን ኤስን ያደርጉታል። እሱ በጣም የተለመደው እና ከባድ የ SCD(ሲክል ሴል በሽታ) አይነት ነው። በተጨማሪም ሲክል ሴል አኒሚያ ይባላል።
• ሄሞግሎቢን SC (HbSC):- HBB አንድ የዘረመል ቅጂ ሄሞግሎቢን ኤስን ያደርጋል እና ሌላኛው ደግሞ ሌላ ያልተለመደ ዓይነት ይፈጥራል፣ ሄሞግሎቢን C HbSC አብዛኛውን ጊዜ ከቀላል እስከ መካከለኛ ምልክቶችን ያስከትላል።
• ሲክል ሴል ቤታ ታላሴሚያ (HbS/beta-thal):- ሄሞግሎቢን ኤስ ቤታ ታላሴሚያ ተብሎም ይጠራል አንድ የሄሞግሎቢን ኤስ ዘረመል እና ሌላው የHBB  የዘረመል ቅጂ ደግሞ የቤታ ታላሴሚያ አይነት ዝቅተኛ የሂሞግሎቢን መጠን የሚያስከትል ነው።
• አልፎ አልፎ የሚከሰት የSCD ዓይነት:- አንድ የሄሞግሎቢን ኤስ ዘረመል እና አንድ HBB ዘረመል ሊኖር  ሊፍጠር ይችላል ይህም ሌላ ዓይነት ያልተለመደ የሂሞግሎቢን አይነት (እንደ D፣ E ወይም O) ይፈጥራል። እነዚህ ውህዶች HbSD፣ HbSE እና HbSO ጨምሮ ያልተለመደ SCD ዓይነቶች ያስከትላሉ።
  ሁለቱም HBB ዘረመል ቅጂዎች ልዩነቶች በ ሲክል ሴል (SCD) የተጠቁ ናቸው። አንድ የሄሞግሎቢን ኤስ እና አንድ መደበኛ  HBB(ኤችቢቢ) ዘረመል እንደ ማጭድ የመሰለ ቀይ የደም ሕዋስ ሊኖራቸው ይችላል። እነዚህም ሲክል ሴል ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ምንም ዓይነት የህመም ምልክት ላይታይባቸው ይችላሉ ነገር ግን ያልተለመደውን ጤናማ ያልሆነውን  ዘረመል (ጂን) ለልጆቻቸው ሊያስተላልፍሉ ይችላሉ።
   

አጋላጭ ሁኔታዎች
 

የዘር ሐረግ (ቅድመ አያቶች ፣ ወላጆች ፣ አያቶች እና ሌሎች ቀጥተኛ ዘመዶች) የሚከተሉት ሃገራት መካከል ከሆነ በሲክል ሴል በሽታ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው። ከነዚህም ውስጥ:-

• አፍሪካ
• ማዕከላዊ ወይም ደቡብ አሜሪካ
• የሜዲትራኒያን አገሮች
• መካከለኛው ምስራቅ እና 

• ደቡብ እስያ
   

  በሽታው የሚያስከትለው ውስብስብ ችግሮች 
   

  የሲክል ሴል በሽታ በጣም የተለመደ ችግር ነው። የደም ሴሎች ሊጣበቁ እና የደምን ፍሰት ሊገድቡ ይችላሉ። ይህ ኦክስጅን ወደ ሰውነት ክፍል እንዳይደርስ ይከላከላል እና ሲክል ሴል ቀውሶች፣ ቫሶ-ኦክሉሲቭ crises (VOC) ወይም vaso-occlusive episodes (VOE) የሚባሉ የህመም ሊያስከትል ይችላል። ህመሙ ጊዜያዊ ወይም ለብዙ ወራት ሊቆይ ይችላል። የሲክል ሴል ቀውሶች እንደ ማዞር ፣ ድካም ፣ ወይም የትንፋሽ ማጠር ካሉ ሌሎች ምልክቶች ጋር ሊመጡ ይችላሉ።

ሌሎች የ SCD ውስብስብ ችግሮች  የሚከተሉትን ያካትታሉ:-
 

• የደም ማነስ
• አጣዳፊ የደረት ህመም
  የደም ቧንቧ ኒክሮሲስ(የደም ፍሰት መገደብ)
• እንደ ማጅራት ገትር እና የሳንባ ምች ያሉ ኢንፌክሽኖች
• የእግር ቁስለት
• የጉበት, የኩላሊት እና የልብ ጉዳት
• በሳንባ ውስጥ ያሉ የደም ቧንቧዎች ውስጥ የደም ግፊት እና የ pulmonary embolism (ጨምሮ የደም መርጋት)
• ፕሪያፒስም (Priapism) 
• በእንቅልፍ ጊዜ የመተንፈስ ችግር
• ስትሮክ 
• የሃሞት ጠጠር  
• DVT በሰውነት ውስጥ ባሉ ደም መላሾች ውስጥ የደም መርጋት (thrombus) ሲፈጠር ይከሰታል። 
• የእይታ ማጣት እና ሌሎች የእይታ ችግሮች 
• ለፅንስ ​​መጨንገፍ፣ በእርግዝና ጊዜ የመከሰት የደም ግፊት ፣ ዝቅተኛ ክብደት ያለው ልጅ ለመውለድ እና ሌሎች የእርግዝና ችግሮች ሊያጋጥም ይችላል።

የሕክምና አማራጮች

ለሲክል ሴል በሽታ መድሀኒቱ ብቸኛው የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ነው። ይህ አሰራር የአጥንትዎን መቅኒ (ቀይ የደም ሴሎች በተሠሩበት) በለጋሽ ይተካዋል። ነገር ግን ጥሩ ንቅለ ተከላ ለጋሽ የቅርብ ዘመድ ሲሆኑ ነው (ብዙውን ጊዜ የቅርብ የቤተሰብ አባል, እንደ ወንድም ወይም እህት) እንዲሁም ውስብስብ እና አደገኛ ሂደት ነው። ሲክል ሴል በሽታን ከማከሚያ መንገዶች ውስጥ ተጎዳኝ በሽታዎችን መቆጣጠር ፣ በሽታን የሚቀይሩ አሻሻይ እና ዘላቂ ሕክምናዎችን ያካትታሉ።  ከሕክምናዎች መካከል:-

   ተጎዳኝ በሽታዎችን መቆጣጠር እና ድጋፍ ሰጪ  ሕክምናዎች መካከል:-

አንቲባዮቲኮች ፡-  ከባድ ኢንፌክሽኖችን ለመከላከል አንቲባዮቲክ ሊሰጥ ይችላል።
ደም በመውሰድ፡- ደም መውሰድ የበለጠ ጤናማ ቀይ የደም ሴሎችን ይሰጣል እንዲሁም የደም ማነስን፣ ሲክል ሴል ቀውሶችን እና ሌሎች ችግሮችን ለማከም ያስችላል።

  ሌላኛው ሲክል ሴል ለማከም በተለይም የታካሚውን ሁኔታ ለማሻሻል ከሚሰጥ አማራጭ መድሃኒቶች መካከል የሚከተሉት ናቸው:-

Hydroxyurea:-  ሲክል ሴል በሽታ የሚደርሰውን  ቀውሶችን ለመቀነስ የሚረዳ መድሀኒት ነው።
L-glutamine: L-glutamine በቀይ የደም ሴሎች ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ሊቀንስ ይችላል።
Crizanlizumab:- ክሪዛንሊዙማብ ቀይ የደም ሴሎችን በደም ሥሮች ውስጥ የሚያጣብቅ ባህሪ እንዳይኖራቸው በማደርግ vaso-occlusive crises (VOC) እንዳይፈጠር ይከላከላል።

  ዘላቂ የሕክምና አማራጮች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ (BMT)፡- የአጥንት መቅኒ የሲክል ሴል በሽታ ከሌለው ለጋሽ በሴል ሴሎች ይተካል።
የጂን ሕክምና (ጂን ቴራፒ):- ለሲክል ሴል ሕዋስ ሁለት ዓይነት የጂን ሕክምናዎች አሉ፡ Casgevy™ እና Lyfgenia™ካስጌቪ (Casgevy™) ተጨማሪ መደበኛ ሂሞግሎቢን እንዲሰሩ ሴሎች ውስጥ ያለውን ጂን ያስተካክላል። Lyfgenia የሚሰራ የሂሞግሎቢን ጂን ይሰጥዎታል።

መቼ ወደ  ሕክምና መሄድ ያስፈልጋል

በሕመም ጊዜ፣ የህመም ማስታገሻዎችን በመውሰድ ፣ ብዙ ፈሳሽ በመጠጣት እና  ሕመም በሚሰማበት አካባቢው ሙቀት በማደርግ ህመሙን በቤት ውስጥ ለመቆጣጠር መሞከር ነገር ግን በቤት ውስጥ ህመሙን መቆጣጠር ካልተቻለ አቅራቢያዎ ወደ ሚገኝ የጤና አገልግሎት ሰጪ ተቋም መሄድ ያስፈልጋል። የሲክል ሴል በሽታ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል። የሚከተሉትን ምልክቶች አፍጣኝ የህክምና እርዳታ የሚያስፈልጋቸው ስለሆኑ ከስር የተዘረዘሩት ምልክቶች ካሉ አቅራቢያ ወደሚገኝ ሆስፒታል መሄድ ያስፈልጋል።

• ከባድ ህመም
• ድካም, ማዞር እና የትንፋሽ ማጠርን ጨምሮ ከባድ የደም ማነስ ምልክቶች
• ከፍተኛ ትኩሳት
• የእይታ ችግሮች
• የመተንፈስ ችግር
• ለሰዓታት ወይም ከዚያ በላይ የሚቆይ የወንድ ብልት መቆም
• የደረት ሕመም፣ ማሳል እና ትኩሳትን ጨምሮ አጣዳፊ የደረት ህመም ምልክቶች
• የስትሮክ ምልክቶች፣ ድንገተኛ በአንደኛው ግማሽ ጎን ሰውነት በኩል ድክመት፣ መደንዘዝ እና ግራ መጋባት

የሲክል ሴል በሽታን እንዴት መቆጣጠር ይቻላል
 

መቆጣጠር የምትችልባቸው መንገዶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡-

• በሁሉም የሕክምና ቀጠሮዎች ላይ መገኘት የታቀዱ ቀጠሮዎች አለመሰረዝ። 
• ስለማንኛውም ስጋቶች እና የበሽታ ምልክቶችዎ ከጤና ባለሙያዎ ጋር መወያየት መቆጣጠር የሚቻል አንኳን ቢሆን መነጋገር ያስፈልጋል። 
• ኢንፌክሽኖችን ለመከላከል የተሻሉ መንገዶች ከሕክምና ባለሙያ ጋር መወያየት።.
• በቂ ፈሳሽ መውሰድ
• የደም ግፊትን ደህንነቱ በተጠበቀ ክልል ውስጥ ማቆየት።
• አካላዊ እንቅስቃሴ መስራት ነገር ግን ከመጠን በላይ አለመስራት ትክክለኛው የእንቅስቃሴ መጠን ከባለሙያዎ ጋር መወያየት።
• አለማጨስ ወይም ማጨስ ማቆም
• ምን ዓይነት መድሃኒቶችን ከመውሰድ በፊት ለመጠቀም ደህንነቱ የተጠበቀ እንደሆኑ ከጤና ባለሙያዎ ጋር በመነጋገር ማረጋገጥ። አንዳንዶቹ የደም መርጋት አደጋን ሊጨምሩ ይችላሉ።
• የአእምሮ ጤንነትን መንከባከቡ የዕድሜ ልክ የጤና ሁኔታዎች የአእምሮ እና የአካል ደህንነትን ሊጎዱ ስለሚችሉ።
• ነፍሰጡሮች ወይም ለማርገዝ የሚያስቡ ሰዎች የችግሮችዎን ስጋት ለመቀነስ ከጤና ባለሙያ ጋር መወያየት አስፈላጊ ነው።